https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
通用CRISPR基因編輯法只能治療如鐮狀細胞病和β地中海貧血等等
無法醫治突變類型複雜且個體差異顯著的罕見遺傳病
最近一位患代謝性遺傳疾病－氨甲醯磷酸合成酶1（CPS-1）缺乏症的10月大嬰孩成為首位
接受客製化CRISPR鹼基編輯治療的人類
這種病會讓人無法正常處理蛋白質分解後產生的含氮化合物而對大腦造成極大傷害
傳統醫法是肝臟移植卻很難等到捐贈者
為此醫生為病人的基因序列量身訂製CRISPR鹼基編輯療法
從設計到動物實驗再到審批只用了半年
從今年2月起病患共經過三輪鹼基編輯治療
目前病患儘管仍需特殊飲食和藥物治療卻已經能攝取更多蛋白質
所需藥物劑量也大幅減少
病況明顯好轉